Posted by on 16 września 2018

Kliniczna penetracja V122I u mężczyzn wykazała w poprzednich badaniach około 80%, w przeciwieństwie do tego ogromna większość nosicieli w naszym badaniu, w średnim wieku 74 lat i około dwóch dekad po wstępnej ocenie, nie miała jawnych objawów kardiomiopatii amyloidu. Miały jednak subtelne nieprawidłowości w zakresie funkcji skurczowej i rozkurczowej, a ich poziom NT-proBNP był wyższy niż w przypadku leków bez wzmożonej aktywności. Opublikowana literatura dotycząca wariantu T12 V122I konsekwentnie opisuje fenotyp restrykcyjnej kardiomiopatii z zaznaczonym pogrubieniem ściany lewej komory w późnym stadium choroby po utajonym okresie bezobjawowego wzrostu masy lewej komory, co sugeruje, że wymagane jest znaczne obciążenie amyloidem przed rozwój niewydolności serca. Pomimo dużej częstości występowania wariantu V122I wśród czarnych, kliniczna penetracja tego wariantu nie została jednoznacznie zdefiniowana, chociaż uważa się, że wariant ten nie m a zauważalnego wpływu na funkcje serca i śmiertelność, zanim dana osoba osiągnie wiek 60 lat.8
Na podstawie wcześniejszych doniesień, 7-9, spodziewaliśmy się, że wśród osób starszych wystąpią istotne różnice w grubości ściany lewej komory i innych echokardiograficznych przejawach skrobiawicy serca pomiędzy nosicielami i nienośnymi. Jednak częstość występowania jawnych zaburzeń serca u nosicieli była znacznie mniejsza niż oczekiwano, co sugeruje, że na wcześniejsze raporty mogło wpływać nastawienie skierowania. Niemniej jednak, subtelne nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne oraz zwiększony poziom NT-proBNP u nosicieli mogą zapoczątkować poważniejsze nieprawidłowości wraz z wiekiem. Te odkrycia sugerują, że mogą istnieć mechanizmy inne niż rozległy naciek amyloidu w mięśniu sercowym, w którym V122I przyczynia się do niewydolności serca, w tym efekt synergistyczny z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak nadci śnienie. Zatem nosiciele z niewielką lub żadną infiltracją i minimalną współistniejącą chorobą mogą pozostawać bezobjawowi, podczas gdy u osób z innymi czynnikami ryzyka może występować choroba. Konstrukt ten byłby spójny z danymi z autopsji starszych nosicieli V122I, u których prawie powszechnie występuje odkładanie się amyloidu.3
Męski seks został opisany jako dominujący w wariancie V122I TTR, z szacowaną częstością występowania 78 do 82% .1,1,22 Pomimo wysokiego odsetka kobiet w badaniu ARIC, nie zaobserwowaliśmy żadnych znaczących różnic w żadnym z wyników w zależności od płci , chociaż niewielka liczba mężczyzn podczas wizyty 5 nie pozwoliła nam wykluczyć różnic w budowie i funkcjonowaniu serca w zależności od płci.
Należy odnotować pewne ograniczenia tej analizy [hasła pokrewne: choroba madelunga, przełyk barretta dieta, prohormony efekty ]

Powiązane tematy z artykułem: choroba madelunga prohormony efekty przełyk barretta dieta

Posted by on 16 września 2018

Kliniczna penetracja V122I u mężczyzn wykazała w poprzednich badaniach około 80%, w przeciwieństwie do tego ogromna większość nosicieli w naszym badaniu, w średnim wieku 74 lat i około dwóch dekad po wstępnej ocenie, nie miała jawnych objawów kardiomiopatii amyloidu. Miały jednak subtelne nieprawidłowości w zakresie funkcji skurczowej i rozkurczowej, a ich poziom NT-proBNP był wyższy niż w przypadku leków bez wzmożonej aktywności. Opublikowana literatura dotycząca wariantu T12 V122I konsekwentnie opisuje fenotyp restrykcyjnej kardiomiopatii z zaznaczonym pogrubieniem ściany lewej komory w późnym stadium choroby po utajonym okresie bezobjawowego wzrostu masy lewej komory, co sugeruje, że wymagane jest znaczne obciążenie amyloidem przed rozwój niewydolności serca. Pomimo dużej częstości występowania wariantu V122I wśród czarnych, kliniczna penetracja tego wariantu nie została jednoznacznie zdefiniowana, chociaż uważa się, że wariant ten nie m a zauważalnego wpływu na funkcje serca i śmiertelność, zanim dana osoba osiągnie wiek 60 lat.8
Na podstawie wcześniejszych doniesień, 7-9, spodziewaliśmy się, że wśród osób starszych wystąpią istotne różnice w grubości ściany lewej komory i innych echokardiograficznych przejawach skrobiawicy serca pomiędzy nosicielami i nienośnymi. Jednak częstość występowania jawnych zaburzeń serca u nosicieli była znacznie mniejsza niż oczekiwano, co sugeruje, że na wcześniejsze raporty mogło wpływać nastawienie skierowania. Niemniej jednak, subtelne nieprawidłowości strukturalne i funkcjonalne oraz zwiększony poziom NT-proBNP u nosicieli mogą zapoczątkować poważniejsze nieprawidłowości wraz z wiekiem. Te odkrycia sugerują, że mogą istnieć mechanizmy inne niż rozległy naciek amyloidu w mięśniu sercowym, w którym V122I przyczynia się do niewydolności serca, w tym efekt synergistyczny z innymi czynnikami ryzyka, takimi jak nadci śnienie. Zatem nosiciele z niewielką lub żadną infiltracją i minimalną współistniejącą chorobą mogą pozostawać bezobjawowi, podczas gdy u osób z innymi czynnikami ryzyka może występować choroba. Konstrukt ten byłby spójny z danymi z autopsji starszych nosicieli V122I, u których prawie powszechnie występuje odkładanie się amyloidu.3
Męski seks został opisany jako dominujący w wariancie V122I TTR, z szacowaną częstością występowania 78 do 82% .1,1,22 Pomimo wysokiego odsetka kobiet w badaniu ARIC, nie zaobserwowaliśmy żadnych znaczących różnic w żadnym z wyników w zależności od płci , chociaż niewielka liczba mężczyzn podczas wizyty 5 nie pozwoliła nam wykluczyć różnic w budowie i funkcjonowaniu serca w zależności od płci.
Należy odnotować pewne ograniczenia tej analizy [hasła pokrewne: choroba madelunga, przełyk barretta dieta, prohormony efekty ]

Powiązane tematy z artykułem: choroba madelunga prohormony efekty przełyk barretta dieta