Posted by on 20 kwietnia 2018

Próbki DNA uzyskano za pisemną świadomą zgodą pacjentów lub ich opiekunów, a także od członków rodziny, których nie dotknięto. Dane kliniczne i biochemiczne zebrano retrospektywnie na podstawie map medycznych. Przebadaliśmy rodzinę wskaźników (F1) plus 6 dodatkowych rodzin (od F2 do F7, z których wszystkie miały członków z przejściowym przebiegiem klinicznym przedurodzeniowego zespołu Barttera) pochodzenia holenderskiego, niemieckiego, belgijskiego i tureckiego wybranych spośród kohorty 300 rodzin z przedwczesny zespół Barttera. Wszystkie dotknięte niemowlęta były płci męskiej i zostały przebadane jako negatywne pod względem mutacji w SLC12A1 (kodującym NKCC2), KCNJ1 (kodującym ROMK) i BSND (kodującym barttin). Ocenialiśmy także serię 11 kobiet, którym doradzono w przypadku idiopatycznego wielowodzielu podczas ciąży u płodów płci męskiej. Wielowodzie został zdiagnozowany jako wskaźnik płynu owodniowego (wynik wskazujący ilość płynu owodniowego mierzonego na ultrasonogramie) większy niż 24 cm.12 Badanie zostało zatwierdzone przez komisje etyczne w Uniwersyteckich Centrach Medycznych w Kolonii i Groningen. Analiza laboratoryjna
Standardowe metody zostały wykorzystane do analizy poziomu elektrolitów i kreatyniny oraz stężenia substancji rozpuszczonych (osmolalności) w moczu i krwi. Poziom aldosteronu w osoczu i stężenie reniny w osoczu mierzono za pomocą oznaczeń radioimmunologicznych.13 Prostaglandynę E2 w układzie moczowym (PGE2) mierzono za pomocą chromatografii gazowej-tandemowej spektrometrii masowej w schłodzonych 24-godzinnych próbkach moczu, jak opisano wcześniej.14
Analiza genetyczna
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego DNA z Pacjentem F1.III-1 i jego matką (F1.II-2), jak opisano powyżej.15 Składanie analizowano in vitro za pomocą testu minigenu (pSPL3 splicing). 16 Patrz Dodatek Aneks , dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu, w celu uzyskania dalszych szczegółów na temat metod analizy genetycznej, a także szczegółów analizy immunohistochemicznej, badań manipulacji ekspresją genów w linii komórkowej i analiz interakcji.
Wyniki
Indeksuj rodzinę
Rysunek 1. Rycina 1. Charakterystyka kliniczna i genetyczna wskaźnika rodziny i wskaźnika płynu owodniowego u pacjentów z mutacjami w badaniu MAGED2.Panel A przedstawia rodowód rodziny F1, w której ciąże z męskimi płodami były skomplikowane z powodu wczesnego początku i ciężkiego wielowodzie. Martwego samca (F1.II-1) podano w 22 tygodniu ciąży; dwie kolejne ciąże (z płodami żeńskimi) były bezobjawowe. W ostatniej ciąży matki, dziecko płci męskiej (F1.II-4) podano w 27 tygodniu. Genotypy są pokazane poniżej każdego symbolu; Mut oznacza zmutowany allel MAGED2 i dzikiego typu Wt. Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny żeńskich, stałe symbole dotknięte członkami rodziny, symbole z nietkniętymi nosicielami kropek i symbole z linią przez nie zmarłych członków rodziny. Podczas pierwszej ciąży członka rodziny F1.II-2, pokazanej w panelu B, wystąpił wczesny ciężki wielowodzie (wskaźnik płynu owodniowego [wynik wskazujący na ilość płynu owodniowego mierzoną na ultrasonogramie], 98 cm) i doprowadził do porodu wcześniaka (F1.III-1) po 31 tygodniu ciąży. Panel C pokazuje wskaźnik płynu owodniowego dla każdego pacjenta z mutacjami MAGED2 (oznaczone symbolami), jak również dla pacjentów z idiopatycznym wielowodzie, którzy nie mieli mutacji MAGED2 (diamenty); 50 percentyl (szare kółka) i 95. percentyl (szare kwadraty) dla wartości podczas normalnej ciąży są pokazane dla porównania.
Pierwsza ciąża członka rodziny F1.I-2 była powikłana ciężkim wielowodziem, który został zdiagnozowany w 19 tygodniu ciąży i doprowadził do porodu przedwcześnie urodzonego samca (F1.II-1) w 22 tygodniu (Figura 1A)
[patrz też: wdrożenia magento, ortopeda Wrocław, ortopeda warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: ortopeda warszawa ortopeda Wrocław wdrożenia magento

Posted by on 20 kwietnia 2018

Próbki DNA uzyskano za pisemną świadomą zgodą pacjentów lub ich opiekunów, a także od członków rodziny, których nie dotknięto. Dane kliniczne i biochemiczne zebrano retrospektywnie na podstawie map medycznych. Przebadaliśmy rodzinę wskaźników (F1) plus 6 dodatkowych rodzin (od F2 do F7, z których wszystkie miały członków z przejściowym przebiegiem klinicznym przedurodzeniowego zespołu Barttera) pochodzenia holenderskiego, niemieckiego, belgijskiego i tureckiego wybranych spośród kohorty 300 rodzin z przedwczesny zespół Barttera. Wszystkie dotknięte niemowlęta były płci męskiej i zostały przebadane jako negatywne pod względem mutacji w SLC12A1 (kodującym NKCC2), KCNJ1 (kodującym ROMK) i BSND (kodującym barttin). Ocenialiśmy także serię 11 kobiet, którym doradzono w przypadku idiopatycznego wielowodzielu podczas ciąży u płodów płci męskiej. Wielowodzie został zdiagnozowany jako wskaźnik płynu owodniowego (wynik wskazujący ilość płynu owodniowego mierzonego na ultrasonogramie) większy niż 24 cm.12 Badanie zostało zatwierdzone przez komisje etyczne w Uniwersyteckich Centrach Medycznych w Kolonii i Groningen. Analiza laboratoryjna
Standardowe metody zostały wykorzystane do analizy poziomu elektrolitów i kreatyniny oraz stężenia substancji rozpuszczonych (osmolalności) w moczu i krwi. Poziom aldosteronu w osoczu i stężenie reniny w osoczu mierzono za pomocą oznaczeń radioimmunologicznych.13 Prostaglandynę E2 w układzie moczowym (PGE2) mierzono za pomocą chromatografii gazowej-tandemowej spektrometrii masowej w schłodzonych 24-godzinnych próbkach moczu, jak opisano wcześniej.14
Analiza genetyczna
Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie całego DNA z Pacjentem F1.III-1 i jego matką (F1.II-2), jak opisano powyżej.15 Składanie analizowano in vitro za pomocą testu minigenu (pSPL3 splicing). 16 Patrz Dodatek Aneks , dostępne wraz z pełnym tekstem tego artykułu, w celu uzyskania dalszych szczegółów na temat metod analizy genetycznej, a także szczegółów analizy immunohistochemicznej, badań manipulacji ekspresją genów w linii komórkowej i analiz interakcji.
Wyniki
Indeksuj rodzinę
Rysunek 1. Rycina 1. Charakterystyka kliniczna i genetyczna wskaźnika rodziny i wskaźnika płynu owodniowego u pacjentów z mutacjami w badaniu MAGED2.Panel A przedstawia rodowód rodziny F1, w której ciąże z męskimi płodami były skomplikowane z powodu wczesnego początku i ciężkiego wielowodzie. Martwego samca (F1.II-1) podano w 22 tygodniu ciąży; dwie kolejne ciąże (z płodami żeńskimi) były bezobjawowe. W ostatniej ciąży matki, dziecko płci męskiej (F1.II-4) podano w 27 tygodniu. Genotypy są pokazane poniżej każdego symbolu; Mut oznacza zmutowany allel MAGED2 i dzikiego typu Wt. Kwadraty oznaczają męskich członków rodziny, okręgi członków rodziny żeńskich, stałe symbole dotknięte członkami rodziny, symbole z nietkniętymi nosicielami kropek i symbole z linią przez nie zmarłych członków rodziny. Podczas pierwszej ciąży członka rodziny F1.II-2, pokazanej w panelu B, wystąpił wczesny ciężki wielowodzie (wskaźnik płynu owodniowego [wynik wskazujący na ilość płynu owodniowego mierzoną na ultrasonogramie], 98 cm) i doprowadził do porodu wcześniaka (F1.III-1) po 31 tygodniu ciąży. Panel C pokazuje wskaźnik płynu owodniowego dla każdego pacjenta z mutacjami MAGED2 (oznaczone symbolami), jak również dla pacjentów z idiopatycznym wielowodzie, którzy nie mieli mutacji MAGED2 (diamenty); 50 percentyl (szare kółka) i 95. percentyl (szare kwadraty) dla wartości podczas normalnej ciąży są pokazane dla porównania.
Pierwsza ciąża członka rodziny F1.I-2 była powikłana ciężkim wielowodziem, który został zdiagnozowany w 19 tygodniu ciąży i doprowadził do porodu przedwcześnie urodzonego samca (F1.II-1) w 22 tygodniu (Figura 1A)
[patrz też: wdrożenia magento, ortopeda Wrocław, ortopeda warszawa ]

Powiązane tematy z artykułem: ortopeda warszawa ortopeda Wrocław wdrożenia magento