Genetycznie okreslona wysokosc i choroba tetnic wiencowych AD 3

Kwi. 22, 2018 by

Związek pomiędzy genetycznie ustaloną wysokością a chorobą wieńcową a czynnikami ryzyka sercowo-naczyniowego. Równolegle, w celu zbadania potencjalnych skutków wyjaśniających genetycznie określone wysokości na ryzyko CAD za pomocą znanych czynników ryzyka

Polyhydramnios, przemijający przedobjawowy zespół Barttera i mutacje MAGED2 ad 7

Kwi. 20, 2018 by

Brak wielomoczu w F3.II-1 i F9.II-1 rodzi pytanie, czy wcześniej zgłoszone przypadki ostrego nawracającego wielohydramu można również przypisać mutacjom MAGED2. 9-11 Oprócz naszych poprzednich badań wykazujących, że MAGE-D2 jest wyraźnie

Polyhydramnios, przemijający przedobjawowy zespół Barttera i mutacje MAGED2 ad 6

Kwi. 20, 2018 by

Aby potwierdzić swoistość tych wyników, zbadano wpływ nadekspresji MAGE-D2, która zwiększyła okres półtrwania niedojrzałego NKCC2 (Figura 4B) i przyspieszyła jego dojrzewanie, prowadząc do wyższych poziomów dojrzałego, a tym samym wyrażanego

Polyhydramnios, przemijający przedobjawowy zespół Barttera i mutacje MAGED2 ad 5

Kwi. 20, 2018 by

Panel C pokazuje ekspresję immunoreaktywnego białka uromoduliny (UMOD), które było wyraźnie dostrzegalne w błonie apikalnej w próbce od pacjenta. Z powodu fenotypowego nakładania się przejściowego zespołu Barttera i przedporodowego zespołu