Spór został ostatecznie rozstrzygnięty przez Manna i Magatha, którzy utrzymując psy z wyciętą wątrobą przy życiu w ciągu 36 godzin, stwierdzili, że barwniki żółciowe tworzą się bez wszelkiego udziału miąższu wątroby. Bilirubina, tworząca się przeważnie w układzie siateczkowo-śródbłonkowym wątroby, nosi miano bilirubiny pośredniej. Znamienną jej cechą jest to, że nie daje ona z odczynnikiem Ehrlicha bez pośredniego, natychmiastowego odczynu van den Bergha oraz że nerki jej nie ...
Próbki DNA uzyskano za pisemną świadomą zgodą pacjentów lub ich opiekunów, a także od członków rodziny, których nie dotknięto. Dane kliniczne i biochemiczne zebrano retrospektywnie na podstawie map medycznych. Przebadaliśmy rodzinę wskaźników (F1) plus 6 dodatkowych rodzin (od F2 do F7, z których wszystkie miały członków z przejściowym przebiegiem klinicznym przedurodzeniowego zespołu Barttera) pochodzenia holenderskiego, niemieckiego, belgijskiego i tureckiego wybranych spośród kohorty ...
Kliniczna i poporodowa charakterystyka biochemiczna pacjentów z mutacjami MAGED2. Wirus został rozpoznany wcześnie w czasie ciąży, w 19-20 tygodniu ciąży (Tabela 1, dla poszczególnych danych, patrz Tabela S1 w Dodatku Dodatkowym), i został uznany za ciężki (wskaźnik płynu owodniowego,> 35 cm) (ryc. 1C) .2 Wszystkie niemowlęta urodziły się przedwcześnie, z czego siedem wyjątkowo wcześniaków (w <28 tygodni) .17 Początek wielowodzie i porodu wystąpił kilka tygodni wcześniej niż w znanych t...
