Kliniczna i poporodowa charakterystyka biochemiczna pacjentów z mutacjami MAGED2. Wirus został rozpoznany wcześnie w czasie ciąży, w 19-20 tygodniu ciąży (Tabela 1, dla poszczególnych danych, patrz Tabela S1 w Dodatku Dodatkowym), i został uznany za ciężki (wskaźnik płynu owodniowego,> 35 cm) (ryc. 1C) .2 Wszystkie niemowlęta urodziły się przedwcześnie, z czego siedem wyjątkowo wcześniaków (w <28 tygodni) .17 Początek wielowodzie i porodu wystąpił kilka tygodni wcześniej niż w znanych typach. zespołu Barttera. Dwa płody z...
Ta próba była pragmatyczna, z naciskiem na wyniki zorientowane na pacjenta; w związku z tym nie zgromadziliśmy danych na temat tego, które terapie drugiego etapu były dostarczane pacjentom.5 Randomizacja i badania
Uczestnicy zostali losowo przydzieleni do standardowej opieki (grupa kontrolna) lub hipotermia terapeutyczna plus standardowa opieka (grupa interwencyjna). Randomizacja została przeprowadzona za pomocą procedury minimalizacji, aby zrównoważyć zadania zgodnie z punktem centralnym, wiekiem, skala Glasgow Coma Scale (GCS)...
Uwzględnienie obecności CYP2C19 * 17 lub jednoczesne stosowanie inhibitorów pompy protonowej lub blokerów kanału wapniowego nie miało znaczącego wpływu na te zagrożenia. Nie stwierdzono istotnej interakcji między allelem wariantu ABCB1 lub allelami wariantu utraty funkcji CYP2C19 a wynikiem klinicznym (współczynnik testowy współczynnika wiarygodności, 0,276; P = 0,99). Jednak obecność dwóch alleli utraty funkcji CYP2C19 i jednego lub dwóch alleli wariantu ABCB1 wiązała się z najwyższym ryzykiem zdarzeń (skorygowany współc...
