Polyhydramnios, przemijający przedobjawowy zespół Barttera i mutacje MAGED2 ad

Próbki DNA uzyskano za pisemną świadomą zgodą pacjentów lub ich opiekunów, a także od członków rodziny, których nie dotknięto. Dane kliniczne i biochemiczne zebrano retrospektywnie na podstawie map medycznych. Przebadaliśmy rodzinę wskaźników (F1) plus 6 dodatkowych rodzin (od F2 do F7, z których wszystkie miały członków z przejściowym przebiegiem klinicznym przedurodzeniowego zespołu Barttera) pochodzenia holenderskiego, niemieckiego, belgijskiego i tureckiego wybranych spośród kohorty 300 rodzin z przedwczesny zespół Barttera. Wszystkie dotknięte niemowlęta ...